Cẩn trọng trước bệnh lý tim mạch di truyền, làm sao để chẩn đoán sớm - can thiệp kịp thời(trithuc360.com)
Bệnh lý tim mạch di truyền bắt nguồn từ đâu?
Một trái tim khỏe là chìa khóa vàng cho một cuộc sống chất lượng. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong do các bệnh lý tim mạch đang ngày một gia tăng và vượt lên mức báo động.
Tại Việt Nam, bệnh lý tim mạch được xếp vào một trong 4 nhóm bệnh có khả năng gây tử vong cao nhất. Chính vì thế, các vấn đề xoay quanh tính di truyền của bệnh tim mạch đã - đang được rất nhiều y bác sĩ và người dân quan tâm.
Các nghiên cứu di truyền trên các cặp sinh đôi và trong các phả hệ đặc trưng cao đã cho thấy di truyền là một trong những yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh lý tim mạch, bên cạnh các yếu tố về giới tính, độ tuổi, môi trường.
Các rối loạn về di truyền bao gồm các bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể đều có thể gây ra các dị dạng ở hệ thống tim mạch. Hầu hết các bệnh tim mạch di truyền là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Các yếu tố di truyền có ảnh hưởng đến các tính trạng định lượng như:
- Nồng độ LDL-C;
- HDL-C máu;
- Huyết áp;
- Tổ chức mỡ của cơ thể;
- Khối lượng cơ thất trái.
Yếu tố di truyền được xem là một trong các yếu tố nguy cơ gây ra các bệnh lý tim mạch
Các bất thường di truyền trong các bệnh lý tim mạch có thể xảy ra ở nhiều cấp độ di truyền, bao gồm cả cấp độ nhiễm sắc thể và cấp độ phân tử (gen). Sự bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể, hay những đột biến xảy ra ở cấp độ gen sẽ khiến thế hệ đầu bị bệnh tim mạch, từ đó sẽ di truyền cho thế hệ con cháu về sau. Vì vậy, người có tiền sử gia đình có người thân từng bị tim mạch, hoặc đột quỵ trước tuổi 55 (nam) và 65 (nữ) sẽ có nguy cơ bị bệnh tim cao hơn những người khác.
“Điểm mặt” các bệnh lý tim mạch di truyền cần cảnh giác
Trong khuôn khổ bài báo cáo được trình bày tại hội thảo, PGS.TS.BS Trương Thanh Hương đã chỉ ra 4 nhóm bệnh tim mạch chịu ảnh hưởng của gen cần lưu tâm, cụ thể như sau:
1/ Bệnh cơ tim: bệnh cơ tim giãn, bệnh cơ tim phì đại, bệnh cơ tim hạn chế, bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp, bệnh cơ tim thất trái không đông đặc, bệnh cơ tim amyloide;
2/ Bệnh rối loạn nhịp: hội chứng QT dài, hội chứng QT ngắn, hội chứng Brugada, hội chứng tái cực sớm, nhịp nhanh thất đa hình thái phụ thuộc catecholamine, bloc nhĩ thất rung nhĩ;
